Parkinsonovu chorobu jako první v roce 1817 popsal britský lékař a chirurg James Parkinson. Doposud je nevyléčitelným onemocněním centrální nervové soustavy, které přímo souvisí s úbytkem nervových buněk produkujících dopamin. Důvodem je degenerace neuronů v jádrech mozkového kmene vedoucí k nedostatku dopaminu v bazálních gangliích, tedy v motorických okruzích mozku. „Jeho nedostatek způsobuje, že pacient postupně přestává kontrolovat svoje pohyby, což se navenek projevuje zpomalením a zmenšením rozsahu pohybů, svalovou ztuhlostí, ohnutým držením těla a případně třesem nebo jinými mimovolnými pohyby,“ vysvětluje MUDr. Petr Dušek z Neurologické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.

K rizikovým faktorům vzniku nemoci patří dědičné predispozice

Principy a mechanismy neurodegenerace, která stojí také za vznikem Parkinsonovy choroby, se vědci snaží teprve pochopit. Jisté ale je, že k rizikovým faktorům patří dědičné predispozice. V současnosti je identifikováno přibližně 15 genů, jejichž mutace způsobí rozvoj Parkinsonovy choroby nebo výrazně zvyšuje riziko jejího vzniku. Předpokládá se, že asi u 10 % nemocných je dědičná predispozice jedním z hlavních důvodů rozvoje nemoci. „Je známo, že genetická predispozice může být přítomna u pacientů s rozvojem Parkinsonovy choroby v mladším věku,“ říká MUDr. Dušek a upřesňuje: „U více než 20 % pacientů, u nichž choroba propukne před 40. rokem věku, nacházíme mutaci v jednom z genů, o nichž se ví, že jsou asociovány s Parkinsonovou chorobou. Naopak u nemocných s rozvojem klinických příznaků po padesátce většinou tyto mutace genů nenacházíme.“ Dalším faktorem urychlujícím neurodegeneraci jsou toxické látky z prostředí, které selektivně ničí buňky produkující dopamin.

Choroba postihuje nejčastěji osoby ve věku 50 až 60 let, ale každoročně tuto diagnózu vyslechne i několik třicátníků. „Diagnostikovat toto zákeřné onemocnění není někdy vůbec snadné, protože jeho počáteční projevy mohou být velmi nespecifické,“ dodává MUDr. Dušek.

Strategie léčby se řídí věkem pacienta, ovlivnit degeneraci mozku se ale zatím nedaří