Novorozenecký screening umožňuje odhalit vzácné, ale závažné genetické nemoci, kterými mohou novorozenci trpět a jež mohou vést k závažným postižením či dokonce k úmrtí, pokud není dětem včas poskytnuta potřebná lékařská péče.

Minulý rok se díky novorozeneckému screeningu podařilo odhalit genetická onemocnění u 38 000 miminek, kterým pak mohla být včas poskytnuta péče. V ČR Všeobecná fakultní nemocnice zachytila minulý rok 27 případů dědičných poruch metabolismu.

I přes zcela zásadní roli, kterou novorozenecký screening v boji se vzácnými onemocněními hraje, je však v EU screenováno přibližně jen 55 % miminek. Pokud do toho započítáme zbytek Evropy a Turecko, počet screenovaných novorozeňat se zvýší na 65 %.

EU tak v tomto ohledu za zbytkem Evropy spíše zaostává. Kvalita a přístup ke screeningu se přitom mezi jednotlivými členskými státy podstatně liší.

„Mezi našimi cíli je i vytvoření plánu s nejlepšími praktikami novorozeneckého screeningu v EU, jež by mohl sloužit všem členským státům jako příručka, přijetí jednotných definic v této oblasti a zajištění prostoru pro spolupráci mezi národními registry vzácných onemocnění na evropské úrovni. Jsem vděčná za práci, kterou organizace pro novorozenecký screening dělají, protože slouží ochraně zdraví a životů těch nejmenších. A doufám, že jim začne naslouchat i Evropská komise,“ říká europoslankyně Konečná.