Významnou pomocí je i vývoj internetových poraden. „Nyní jde zejména o pravidla centralizace péče o pacienty se vzácnými chorobami a určení jistého minima, které by vznik centra podmínilo. Rozvíjí se ale i péče po síti,“ shrnul poslanec Jan Husák poslání svého posledního semináře v Poslanecké sněmovně.

Vzácným onemocněním se rozumí nemoc, která se v populaci vyskytuje s frekvencí menší než 1 na 2000 obyvatel. Mnohé vzácné nemoci jsou nevyléčitelné a ovlivnit lze pouze jejich průběh. „Cílem vzniku odborných center je proto soustředit na jedno místo lékaře-experty, co možná nejlepší vybavení a poskytnout pacientům komplexní odbornou péči,“ vysvětluje Jan Husák a dodává: „Jasná pravidla pak stanoví, kde takové odborné centrum může vzniknout.“

„Ministerstvo zdravotnictví pokračuje v centralizaci péče o pacienty se vzácnými nemocemi,“ doplnil ministr Leoš Heger: „Jedině tak lze účelně soustředit finanční prostředky státu a poskytnout pacientům tu nejlepší možnou péči. Vůbec poprvé jsme jasně formulovali pravidla, která určují minima, aby mohlo specializované centrum vzniknout. Díky tomu v květnu 2012 v České republice vznikly 4 pilotní centra.“
Nová pravidla v péči a internetová péče

Nová pravidla například stanovují i minimální počet odborníků na jedno centrum, povinné vybavení centra nebo minimální počet pacientů. Např. pro vznik jednoho Centra pro Cystickou fibrosu je nutné soustředit alespoň 50 pacientů, a to včetně dětských. „Dalším posunem vpřed je nabídka přeshraniční péče pro pacienty – jak pro české pacienty v zahraničí, tak pro zahraniční u nás,“ doplnil ministr Heger.

Nejde však pouze o samotnou nemoc, ale i o informovanost nemocných a dále odborné i laické veřejnosti. Mnohdy se stává, že vzácnou nemocí trpí jeden nebo dva lidé v celé republice, proto je nutné, aby na nemoc nebyli „sami“. „Kde je málo pacientů, je i málo odborníků, proto je vyvíjen internetový projekt „e-health“. Ten umožňuje on-line propojení odborníků a pacientů, aby pacienti mohli v případě nějaké komplikace okamžitě získat od odborníka všechny potřebné informace – je to taková internetová on-line poradna“, upozorňuje na další možnosti využívání internetu Jan Husák, předseda sněmovního Podvýboru pro elektronické komunikace a ICT průmysl. Navíc díky internetu vzniká evropská referenční síť pro výměnu informací, která shromažďuje nejen informace o nemocech, ale poskytuje odborníkům fórum pro rychlou výměnu nejnovějších informací z oboru.

Na semináři „Sami vzácní, spolu silní“ vystoupili se svými odbornými příspěvky Milan Macek (přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky FN Motol), Pavel Dřevínek a Tereza Tesařová (Centrum pro Cystickou fibrosu), Viktor Kožich (přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch UK 1. LF a VFN Praha), Markéta Lhotáková (místopředsedkyně Národního sdružení fenylketonurie a jiných dědičných metabolických poruch), Hana Bučková (koordinátorka EB Centra a odborný garant DebRA ČR), Alice Salamonová (ředitelka občanského sdružení DebRa ČR,) Renata Gaillyová (primářka odd. lékařské genetiky FN Brno, klinický genetik EB centra a CF centra FN Brno), Anna Arellanesová (místopředsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění), Kateřina Kubáčková (Onkologické oddělení Fakultní nemocnice v Motole) a Ondřej Dostál (ředitel Mendelova muzea genetiky MU Brno). Seminář je součástí oslav 190. výročí narození Gregora Johanna Mendela (www.Mendel190.cz).