Klíčovou látkou je v tomto případě RNA aptamer s přímo bondovským názvem RBM-007, který funguje jako past na ligandy. Ligandy jsou povětšinou malé proteiny, které vytváří komplexy s buněčnými receptory a dokáží je aktivovat. V případě achondroplázie jde o receptor FGFR3, jehož zvýšená aktivita zpomaluje růst buněk chrupavky. Aptamer je uměle vytvořená část ribonukleové nebo deoxyribonukleové kyseliny, která se naváže na ligand – ten již tím pádem nemůže aktivovat receptory FGFR 3 a tím zabraňuje poruchám růstu.

Pavel Krejčí, vedoucí výzkumného týmu Buněčná signalizace FNUSA-ICRC, se na tomto objevu významně podílel. „Japonská firma vyvinula tento RBM-007 pro léčbu AMD (Age-related Macular Degeneration, forma slepoty), nicméně jsme si všimli jeho potenciálu pro léčbu poruch růstu a začali jsme spolupracovat právě v této oblasti,“ popsal začátky spolupráce Krejčí. To bylo před pěti lety a v současnosti již RBM-007 vstupuje do první fáze klinických zkoušek a je testován u japonských pacientů. Výsledky jsou velmi slibné, testování nového léku je však běh na dlouhou trať. „Lék na achondroplázii Vosoritide, na jehož výzkumu jsem se podílel, se k prvním pacientům dostane po více než šestnácti letech,“ dodal Krejčí.

Hlavní zaměření týmu Buněčná signalizace FNUSA-ICRC, tedy výzkum receptorových tyrozinových kináz, kam právě patří FGFR3, tímto zdaleka nekončí. „V současnosti máme rozpracováno přibližně patnáct projektů,“ potvrdil Krejčí. Jedním z nich je výzkum aptamerů, které by nefungovaly jako past na ligand, ale inhibovaly receptory přímo. Výsledkem by mohla být nová generace molekul s velkým potenciálem pro léčbu nemocí souvisejících s poškozením různých orgánů, nejenom kostí. „Snažíme se vytvořit most mezi základním a klinickými výzkumem. Zatím se nám to daří, snad to vydrží i do budoucna,“ dodal Pavel Krejčí.

Publikace vyšla v prestižním časopise Science Translational Medicine.

Achondroplázie je genetická forma trpasličího vzrůstu, výška v dospělosti u postižených touto nemocí je průměrně 125 cm. Jde o nejčastější formu genetické poruchy růstu u člověka, která je způsobena mutacemi v genu pro FGFR3. V České republice se rodí ročně 4-5 dětí s touto poruchou. Před čtyřmi lety založili vědci z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně (FNUSA-ICRC) registr těchto dětí, díky kterému sbírají data o jejich zdravotním stavu.