Nová vědecká studie je zaměřena na spánkovou apnoi, první dítě s achondroplazií vyšetřili lékaři ve spánkové laboratoři Mezinárodního centra klinického výzkumu ve Fakultní nemocnici u sv. Anny koncem roku 2019. „V registru máme více než 60 dětí z České republiky i ze Slovenska, a to od nejmenších až do čtrnácti let. Postupně bychom rádi vyšetřili co nejvíce z nich,“ uvedl Martin Pešl, interní lékař a vědec FNUSA-ICRC, který je členem týmu, zabývajícím se výzkumem achondroplazie.

„Spánek vyšetřujeme od pěti let, s mladšími dětmi by to bylo složitější. Dítě přijde v pátek večer do naší spánkové laboratoře a spolu s jedním z rodičů u nás stráví noc. Pomocí elektrod a čidel monitorujeme jeho spánek, poté vše vyhodnotíme. Pokud zjistíme problém, nabídneme rodičům léčbu - podporu dýchání během spánku, díky které se sníží hrozba poškození srdce,“ řekl Ondřej Ludka, lékař a vedoucí Kardiovaskulárního výzkumného spánkového centra FNUSA-ICRC.

Vědci shromažďují data o růstu děti, o jejich zdravotních potížích, o konkrétních symptomech, které souvisejí právě s achondroplazií. Nyní mají seznam zhruba 25 symptomů. „Cílem je připravit Českou republiku a Slovensko pro zavedení nové léčby achondroplazie, případně pro lékovou studii. K tomu potřebujeme informace o této populaci. Díky registru tak budeme lépe připraveni na možnost testovat nový lék,“ řekl Pavel Krejčí, vedoucí registru achondroplazie ve FNUSA-ICRC a vědec, který se na vývoji léku v USA podílel. „Děti s achondroplazií by mohly vlivem léku více vyrůst a mít postavu na spodní hranici běžné lidské výšky,“ dodal Pavel Krejčí.

Lék je nyní v závěrečné fázi klinického testování. Jedná se o stabilní formu malé bílkoviny, která je silným stimulátorem růstu kostí. „U genetických poruch růstu neexistuje většinou cílená léčba. Achondroplazie je jedním z prvních syndromů, u kterého se na základě výzkumu patologických mechanismů podařilo lék vyvinout,“ uzavřel téma Pavel Krejčí.