Jeho cílem je na třech typech vzácných onemocnění – cystická fibróza, neuromuskulární onemocnění a dědičná metabolická onemocnění – zmapovat současnou ekonomickou náročnost péče o tyto pacienty. Pilotními specializovanými pracovišti jsou Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a Ústav dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.

V současné době je velmi obtížné identifikovat nákladovou strukturu na specializovaných pracovištích pro léčbu vzácných onemocnění, jelikož tato pracoviště nejsou ekonomicky a organizačně samostatná a jsou v různých modelech „rozpuštěna“ ve struktuře velkých poskytovatelů zdravotních služeb, nejčastěji ve fakultních nemocnicích. Jejich existence je přitom pro pacienty se vzácným onemocněním zcela nezbytná. „Jak napovídá samotný název těchto onemocnění, jde opravdu o řídce se vyskytující diagnózy. Existuje však více než 5 tisíc různých vzácných onemocnění, které se podle odhadů dotýkají až 20 tisíc pacientů. A ti potřebují vysoce specializovanou péči. Úkolem specializovaných pracovišť je proto soustředit pacienty do jednoho místa, kde se jim bude věnovat tým zkušených lékařů,“ vysvětlil ministr zdravotnictví Adam Vojtěch.

Již dnes je péče o pacienty se vzácnými onemocněními koncentrována do osmi zdravotnických zařízení, jež jsou zapojena do sedmnácti Evropských referenčních sítí (ERN), která usnadňují získávání zkušeností ze zahraničí. „Lékaři mohou v systému sdílet jednotlivé případy a vzájemně je konzultovat. Co do počtu obyvatel máme nadstandardní množství poskytovatelů zapojených do ERN,“ uvedl náměstek pro zdravotní péči Roman Prymula.

Vzácná onemocnění jsou různá, převážně dědičná či vrozená multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Jako vzácné se označuje onemocnění, které se vyskytuje u méně než 5 osob z každých 10 tisíc. Existuje více než 6 tisíc různých vzácných onemocnění. Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4–5 % novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena.

Více informací o vzácných onemocněních najdete na webu České asociace pro vzácná onemocnění. ČAVO zároveň provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz, jehož cílem je nasměrovat pacienty na odpovídající specialisty, kteří jim budou schopni pomoci.

Přehled poskytovatelů zdravotních služeb v ČR zapojených do ERN je uveřejněn na stránkách Ministerstva zdravotnictví zde.