Jako vzácná onemocnění se označují taková onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc. Jedním z důvodů, proč vznikl Den vzácných onemocnění, je mimo jiné to, že tato onemocnění byla vždy vzácná nejen svým výskytem, ale také povědomím mezi širší veřejností. Lidé po celém světě se jen v omezené míře měli možnost seznámit s nemocemi, které se běžně v jejich okolí nevyskytovaly, ale přesto existovaly a existují. A jak to tak bývá, neznalost vede často ke stigmatizaci, strachu a nedůvěře, což neprospívá ani veřejnosti, ani nemocným. V tomto kontextu vnímám tisíce akcí, které různé pacientské organizace po celém světě pořádají v Den vzácných onemocnění jako něco velmi prospěšného a potřebného.

Tato snaha o větší seznámení veřejnosti s existencí různých vzácných onemocnění je ale dnes už celoroční, na evropské úrovni se o to zasluhuje především organizace EURORDIS, která sdružuje 695 pacientských organizací z 63 zemí a pokrývá tak přibližně 4 tisíce vzácných onemocnění. Těch je celkově popsáno více než 6 tisíc, přičemž ale úspěšná kausální léčba existuje jen pro několik desítek z nich. V tomto směru je ohromně důležité předávání si zkušeností, závěrů a poznatků mezi jednotlivými lékaři i pacientskými organizacemi, a právě EURORDIS k takovému networkingu výrazně přispívá. V České republice se pak o tuto činnost stará ČAVO, tedy Česká asociace vzácných onemocnění. Ta sdružuje jak pacientské organizace, tak konkrétní pacienty a je přidruženým členem EURORDIS.

Právě rozšiřování povědomí o vzácných onemocněních je jednou z hlavních priorit těchto a dalších organizací, ale také Ministerstva zdravotnictví ČR. Pro vzácná onemocnění existuje také Národní akční plán pro vzácná onemocnění na léta 2015 – 2017, v němž je na prvním místě z 11 bodů právě bod Zlepšení informovanosti o vzácných onemocněních. Soustředíme se ale také na vzdělávání odborné veřejnosti. Problémem vzácných onemocnění je totiž mimo jiné také to, že diagnostika takové choroby trvá velmi dlouho, někdy i roky, což je zapříčiněno tím, že lékaři se běžně s těmito nemocemi nesetkávají. Také samotný systém diagnostiky je proto mezi prioritami Národního plánu, stejně jako zlepšení dostupnosti a kvality péče, podpora aplikovaného výzkumu, meziresortní
a mezioborová spolupráce a spolupráce se zahraničím.

V poslední době se ale na ministerstvu zdravotnictví snažím posunout kupředu jeden zásadní bod, který souvisí nejen se vzácnými onemocněními, která ale jsou jeho nezanedbatelnou součástí. Jedná se o nastolení a prohloubení efektivní spolupráce mezi ministerstvem a pacientskými organizacemi. S těmi pořádáme pravidelná setkání, nastavujeme procesy komunikace, připravujeme vytvoření pacientské platformy přímo na ministerstvu zdravotnictví a chceme, aby se pacientské organizace mohly podílet na legislativním procesu, minimálně v oblasti připomínkování. Věřím, že i pro ty organizace, které sdružují pacienty se vzácnými chorobami, budou tyto kroky užitečné a pomohou jim v jejich záslužné činnosti.