Onemocnění vzniká kvůli nedostatečné či úplně chybějící tvorbě některých srážecích faktorů, které zajišťují optimální zástavu krvácení. Hemofilici tak při poranění krvácejí déle i při minimálním traumatickém podnětu, který by u jiných lidí ke krvácení nevedl. Choroba se vyskytuje pouze u mužů, kteří mají defekt zakódován v chromozomu X. Ženy jsou tedy přenašečkami tohoto onemocnění. Rozeznáváme dva nejčastější typy hemofilie a to A a B. Liší se od sebe tím, který koagulační faktor chybí. V případě hemofilie A je to faktor č. VIII a u hemofilie B absentuje faktor IX.
Léčbu hemofilie hradí zdravotní pojišťovny a jen ČPZP loni proplatila hemofilikům léčiva za více než 84 milionů korun. „Ale například v roce 2022 jsme celkem 403 pojištěncům s diagnózou hemofilie uhradili medikaci za více než 100 milionů korun, kdy přes 22 milionů si vyžádala léčba našeho nejnákladnějšího pacienta s hemofilií,“ uvádí mluvčí pojišťovny Elenka Mazurová s tím, že se jednalo o 83letého seniora ze Středočeského kraje.
Počet pojištěnců ČPZP s vykázanou diagnózou hemofilie a náklady na léčbu
Hemofilikům hrozí závažné krvácivé komplikace i při banálním úrazu. Intenzita krvácení závisí na aktuální hladině postiženého faktoru. Pokud dojde k poranění, je nutno co nejdříve aplikovat srážecí faktor a vyšetřit jeho hladinu v těle pacienta. Krvácení se ve většině případů bez tohoto podání samo nezastaví! V ČR se dlouhodobě provádí tzv. preventivní domácí substituční terapie, kdy si pacient preventivně a dlouhodobě doma aplikuje přípravky obsahující chybějící koagulační faktor a tím se předchází takovému poklesu hladiny tohoto faktoru, který by vyvolal zmíněné krvácení. Pokud se pacient chystá třeba na operaci, předem se provádí substituční léčba do té doby, až hladina daného chybějícího faktoru dosáhne hladiny, u níž víme, že krvácení už nezpůsobí. Velmi nebezpečné je podezření na krvácení do mozku, kdy je nutno ihned aplikovat chybějící faktor a pacienta co nejdříve dopravit do hemofilického centra.
Hemofilii nelze zatím vyléčit. Hemofilikům byla v minulosti podávána plasma, která obsahuje koagulační faktory v malém množství. Standardem léčby dnes jsou koncentráty koagulačních faktorů, které se vyrábí z plasmy dárců technikou tzv. frakcionace. Tu provádějí frakcionační firmy, které pak dodávají na trh hotové přípravky obsahující jednotlivé chybějící srážlivé faktory.
Mohou se jim podávat i léky zastavující opětovné rozpouštění sražené krve. Součástí léčby je také pravidelné sledování stavu kloubů pacienta a rehabilitace. Pacienti s tímto onemocněním jsou sledováni a léčeni v tzv. hemofilických centrech, kde jim jsou i vydávány přípravky k domácí terapii.
Světový den hemofilie si připomínáme vždy 17. dubna, v den narození zakladatele Světové hemofilické federace Franka Schnabela. Smyslem světového dne je zvýšit povědomí o chorobě a dalších poruchách srážení krve. Hemofilie se nazývá také „královskou nemocí“, neboť se v 17. a 18. století rozšířila v královských rodinách.
Psali jsme:
Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.
autor: komerční tisková zpráva
