„Tito lidé nemají život jednoduchý, většinou na jejich diagnózu neexistuje lék a mají problémy sehnat odbornou péči, lékaře, který by o jejich onemocnění věděl více. Bývají nepochopení okolím a často propadávají systémem sociálních dávek,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace vzácných onemocnění (ČAVO), která za Dnem vzácných onemocnění stojí.

Své o tom ví i Eva Dojčarová trpící vzácným Treacher Collinsovým syndromem (TCS), vývojovou vadou postihující jedno z 50 tisíc dětí. Když se narodila, lékaři jí předpovídali dva roky života. Letos oslavila 33. narozeniny a o onemocnění, s jehož diagnózou si lékaři před lety nevěděli rady, se snaží šířit osvětu.

Treacher Collinsův syndrom je u postižených nejvíce vidět v obličeji. Projevuje se neúplným vyvinutím lícních kostí, zešikmenýma očima a malou zapadlou bradou, která mnohým způsobuje problémy s dýcháním. Lidé s TCS také často trpí rozštěpy patra a absencí nebo deformací zevního ucha a s tím spojenou nedoslýchavostí. To je také případ Evy, která se narodila s nevyvinutými ušními boltci. „Měla jsem pouze ušní lalůčky,“ upřesňuje Eva, která v únoru podstoupila na Klinice otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně implantaci nového typu sluchadla pro přímé kostní vedení.

„Nestojíme o soucit, ale o zapojení se do běžného života jako normální zdraví lidé,“ říká Eva o svém postižení, které je převážně estetického rázu. I proto se angažuje ve spolku BeTCS, který funguje jako pacientská organizace a osvětová iniciativa. „Ve spolupráci s Českou asociací vzácných onemocnění pořádáme například besedy pro mediky II. LF UK, nově máme připravený i workshop pro pedagogy na téma inkluze,“ říká Eva s tím, že se kromě osvěty o svém vzácném onemocnění snaží měnit i pohled společnosti na problematiku jinakosti.

To je také hlavním smyslem Dne vzácných onemocnění, který se koná každoročně poslední únorový den a zapojují se do něj jak jednotlivé pacientské organizace, tak jejich sdružující asociace. Akce koordinovaná na mezinárodní úrovni Evropskou organizací pro vzácná onemocnění (EURORDIS) se letos uskuteční již potřinácté. „Tento Den je pro nás velmi důležitý, protože problematiku, kterou řešíme kontinuálně, můžeme více zviditelnit a posouvat její řešení dál,“ říká předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová. Jejím dlouhodobým cílem je zavedení sítě specializovaných center, které by pacientům s diagnózou vzácného onemocnění dokázaly nabídnout kvalitnější pomoc než běžné ambulance.