Den vzácných onemocnění

Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. První Den vzácných onemocnění se uskutečnil v roce 2008. Od té doby proběhly téměř v osmdesáti zemích celého světa tisíce akcí, které tento den připomínají a informují o problematice vzácných onemocnění. Smyslem této akce je tedy ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní
a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů. Tuto akci koordinuje na mezinárodní úrovni EURORDIS (European Rare Diseases Organisation). V jednotlivých zemích se na ní podílejí místní pacientská sdružení i jejich národní asociace, v České republice je to Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

Co je vzácné onemocnění

Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 (tj. méně než 1 pacienta na 2 000 jedinců). Existuje více než 7 000 různých vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů není zanedbatelný. Vzácná onemocnění mají obvykle významný dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Poznat vzácné onemocnění, tedy stanovit správnou diagnózu, může u těchto nemocných trvat někdy dlouhou dobu, na mnoho vzácných chorob dosud neexistují dostatečně účinné, případně žádné léky. Léčba často není vůbec dostupná nebo je velmi nákladná.

Výzkum přináší naději

Výzkum v oblasti vzácných nemocí je klíč, který přináší naději miliónům lidí se vzácnými nemocemi na celém světě a také jejich rodinám. Je to naděje, že lékaři budou schopni včas stanovit správnou diagnózu vzácného onemocnění, že budou rychleji vznikat nové a účinné léky pro tyto pacienty.

„Výzkum nemusíme chápat pouze jako vědeckou práci ukrytou v moderních laboratořích, ale také jako objevování lidí, kteří museli svůj život podřídit vzácné nemoci, objevování jejich potřeb i přání… a také objevování možností, jak těmto lidem a jejich rodinám pomáhat. I na to upozorňuje Den vzácných onemocnění 2017,“ uvedla Renata Gaillyová, primářka Oddělení lékařské genetiky FN Brno, která je jedním z hlavních organizátorů připravované besedy.

Akce se zúčastní

V diskusi vystoupí zástupci z řad představitelů města Brna, medicínských odborníků, zástupci organizací podporujících pacienty se vzácnými nemocemi i sami nemocní.

• Roman Kraus – ředitel Fakultní nemocnice Brno
• Milan Macek – přednosta ÚBLG 1. LF UK a FN Motol, Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění
• Jan Vitula – člen Rady JMK pro oblast regionálního rozvoje v oblasti školství, vědy a výzkumu
• Oto Lipovský – vedoucí Odboru zdravotnictví Jihomoravského kraje
• Anna Arellanesová a René Břečťan – předsedkyně a místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění
• Hana Bučková, Alena Holčíková, Lukáš Homola, Hana Ošlejšková, Renata Gaillyová – EB
  a CF Centra a Klinika dětských infekčních nemocí FN Brno
• Simona Zábranská – ředitelka Klubu nemocných cystickou fibrózou
• Lucie Marková – ředitelka organizace DEBRA ČR
• Helena Kočová – Národní rada osob se zdravotním postižením, Pacientská organizace rodin se SMA
• Jan Michalík, Ivana Rygalová – Centrum provázení  
• další vzácní a zajímaví hosté

Den vzácných onemocnění 2017 moderuje Igor Dostálek. V programu vystoupí Dětské studio Divadla kjógenu.

Více informací

www.rarediseaseday.org
www.vzacna-onemocneni.cz
www.nkcvo.cz
www.eurordis.org
www.orphanet.cz